• Γερσιμος Αρσένης Γερσιμος Αρσένης
    • Home
    • Άρθρα
    • ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΑΡΧΙΚΗ ΕΚΤΙΜΗΣΗ
    • Decrease
    • Increase

    ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΑΡΧΙΚΗ ΕΚΤΙΜΗΣΗ

     

    ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΑΡΧΙΚΗ ΕΚΤΙΜΗΣΗ

    Στον πληθυσμό, το 2% έως 3% των νεογνών έχει μια συγγενή δυσπλασία ή γενετική ασθένεια που αναγνωρίζεται κατά τη γέννηση. Παρά τις προόδους της γενετικής, η αιτία για περισσότερες από τις μισές συγγενείς ανωμαλίες του ανθρώπου παραμένει άγνωστη.Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμφανίζονται σε περίπου 0,9% των νεογνών και περιλαμβάνουν ανωμαλίες του αριθμού των χρωμοσωμάτων καθώς και ανωμαλίες στη δομή των χρωμοσωμάτων.

    Το έμβρυο είναι πιο ευαίσθητο στις τερατογόνες επιδράσεις μεταξύ 3 και 8 εβδομάδων ανάπτυξης. Τα τρέχοντα διαθέσιμα εργαλεία για τη διαλογή εμβρυϊκού ανευπλοειδισμού περιλαμβάνουν τον διαχωρισμό εμβρυικου DNA, διάφορες μορφές διαλογής πολλαπλών δεικτών με αναλύτες μητρικού ορού πρώτου και δεύτερου τριμήνου και μετρήσεις υπερήχων, συμπεριλαμβανομένης της αυχενικης διαφανειας. Ο επιπολασμός πολλών διαταραχών ενός γονιδίου ποικίλλει ανάλογα με τη φυλή και την εθνικότητα και συχνά συνιστάται η εξέταση με βάση το ιστορικό ενός μεμονωμένου ασθενούς. Η δειγματοληψία των χοριακών ιχνών (CVS) και η αμνιοπαρακέντηση χρησιμοποιούνται τόσο για προγεννητική διαγνωστική εξέταση όσο και για ιστούς για τέτοιες δοκιμές όπως υβριδοποίηση in situ φθορισμού (FISH), καρυοτυπία, ανάλυση χρωμοσωματικών μικροσυστοιχιών (CMA) και δοκιμές με βάση το DNA.

    Ο ρυθμός απώλειας που αποδίδεται στο CVS και στην αμνιοκέντηση εκτιμάται ότι είναι μεταξύ 1/500 και 1/1000 και μειώνεται με την εμπειρία του παρόχο.
     

    About Γεράσιμος Αρσένης

    Ο Δρ. Γεράσιμος Αρσένης είναι συνεργάτης του Μαιευτηρίου Μητέρα και Επιμελητής του ίδιου Νοσοκομείου από τον Οκτώβριο του 2009 έως σήμερα και διατηρεί ιατρείο στους Αμπελόκηπους. Ειδικεύτηκε ως Μαιευτήρας-Γυναικολόγος στο Δ μαιευτικό- Γυναικολογικό Τμήμα ΕΛΕΝΑΣ ΒΕΝΙΖΕΛΟΥ από το 2005 έως και το 2009 με πάνω από 2.000 επεμβάσεις στην αίθουσα τοκετών και τα χειρουργεία του μαιευτηρίου. Επιπλέον εργάστηκε στο Κυτταρολογικό εργαστήριο του Περιφερειακού Νοσοκομείου-Μαιευτηρίου ΕΛΕΝΑ ΒΕΝΙΖΕΛΟΥ το 2009. Έχει κάνει πάνω από 50 εργασίες και διάφορες ομιλίες σε ποικίλα συνέδρια.

    © 2012 - 2019 Δρ. Γεράσιμος Αρσένης
    Δρ. Γεράσιμος Αρσένης