Κοιλιομεγαλία εμβρύου και εγκυμοσύνη
Ο γιατρός μου βρήκε κοιλιομεγαλία στο πέμπτο μήνα να ανησυχώ?
Η κοιλιομεγαλία είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για την περιγραφή της διάτασης των κοιλίων που δεν σχετίζεται με την αυξημένη πίεση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF), όπως η διαστολή λόγω της δυσγενεσιας του εγκεφάλου ή της ατροφίας. Ο υδροκέφαλος είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για την περιγραφή της παθολογικής διαστολής του κοιλιακού συστήματος του εγκεφάλου λόγω της αυξημένης πίεσης του CSF, η απόφραξη είναι μια κοινή αιτιολογία. Ωστόσο, επειδή η κοιλιακή πίεση δεν μπορεί να μετρηθεί προγενετικά, οι δύο όροι χρησιμοποιούνται μερικές φορές εναλλακτικά όταν εφαρμόζονται στο έμβρυο. Μια κοινή σύμβαση είναι να χρησιμοποιηθεί ο όρος κοιλιομεγαλια όταν οι κοιλίες είναι ελαφρώς διευρυμένες και ο υδροκεφαλος όταν μετρήσουν> 15 mm. Ακόμα όταν μια αποφρακτική αιτιολογία που σχετίζεται με την αυξημένη πίεση του CSF είναι εμφανής προγεννητικά.
Η εμβρυϊκή εγκεφαλικη κοιλιομεγαλία είναι ένα σχετικά συνηθισμένο εύρημα στην εξέταση του μαιευτικού υπερηχογράφηματος του δεύτερου τριμήνου. Η απομονωμένη ήπια κοιλιομεγαλια μπορεί να είναι μια φυσιολογική παραλλαγή που συσχετίζεται με το φυσιολογικό αποτέλεσμα κυησης. Μπορεί επίσης να προκληθεί από μια ποικιλία διαταραχών που έχουν ως αποτέλεσμα νευρολογικές, κινητικές ή / και γνωστικές διαταραχές. Αυτές οι περιπτώσεις συνδέονται συχνά με άλλα μη φυσιολογικά ευρήματα.
Διαγνωστικά κριτήρια για την κοιλιομεγαλία
-Η κοιλιομεγαλια διαγιγνώσκεται όταν η διάμετρος είναι ≥10 mm, ήτοι 2,5 έως 4 τυπικές αποκλίσεις πάνω από το μέσο όρο. Συνήθως ταξινομείται ως ήπια: 10 έως 12 mm. μέτρια: 13 έως 15 mm. ή σοβαρή ≥16 mm. Η διάγνωση σοβαρής συνεπάγεται αποφραξη (υδροκεφαλία) . Η σοβαρή κοιλιομεγαλία μπορεί να συνοδεύεται ή να μην συνοδεύεται από μακροκεφαλία (δηλαδή περιφέρεια κεφαλής μεγαλύτερη από δύο τυπικές αποκλίσεις πάνω από τη μέση τιμή).
ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ
Ο επιπολασμός της ήπιας κοιλιομεγαλιας ήταν 1 στα 675 (0,15 τοις εκατό) σε ένα γενικό μαιευτικό πληθυσμό που υποβλήθηκε σε συνήθεις προγεννητικές υπερηχογραφικες εξετάσεις μεταξύ 16 και 22 εβδομάδων κύησης.
ΤΙ ΘΑ ΚΑΝΩ ΜΕΤΑ ?
Διαγνωστική αμνιοπαρακέντηση
Προσφέρουμε διαγνωστική αμνιοπαρακέντηση σε γυναίκες ≥ 15 εβδομάδες κύησης. Το αμνιακό υγρό ελέγχεται για
- Χρωμοσωμική μικροσυστοιχία
- Αλφα-φετοπρωτεΐνη και ακετυλοχολινεστεράση
- Η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) για τον κυτταρομεγαλοϊό (CMV) και την τοξοπλάσμωση, καθώς και η δοκιμή για τον ιό Zika (δοκιμή νουκλεϊνικού οξέος RNA) σε ασθενείς σε κίνδυνο
- Σε επιλεγμένες περιπτώσεις – εξέταση DNA για μετάλλαξη στο φάσμα L1
Ο ρόλος της απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού στην κοιλιομεγαλία
Προτείνουμε να εξετάσετε την απεικόνιση με μαγνητικη (MRI) σε περιπτώσεις απομονωμένης κοιλιομεγαλιας με φυσιολογική μικροσυστοιχία και χωρίς σαφή αιτιολογία. Αυξάνει την πιθανότητα να είναι φυσιολογική η μακροπρόθεσμη νευροαναπτυξιακή ανάπτυξη του εμβρυου σας ενώ άλλες δυσπλασίες του ΚΝΣ καθιστούν πιο πιθανό το έμβρυο να έχει νευρολογικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της καθυστέρησης ανάπτυξης. Οι φλοιώδεις δυσπλασίες, οι εγκεφαλικες ανωμαλίες και άλλες δυνητικά σημαντικές ανωμαλίες, όπως η πορενγκεφαλια, μπορούν να χαθούν στην εξέταση με υπερήχους. Οι ανωμαλίες όμως αυτές μπορεί να ανιχνευθούν με μαγνητική τομογραφία.
Τι θα ακούσετε απο τον γιατρο σας για την κοιλιομεγαλία
Εάν προσδιοριστεί η αιτιολογία της κοιλιομεγαλίας (π.χ. τρισωμια 21 συνδρομο Down, συγγενής κυτταρομεγαλοϊός) ή σχετικές δυσπλασίες, οι γονείς μπορούν να λάβουν πιο συγκεκριμένες πληροφορίες από ό, τι στις περιπτώσεις όπου η παροχή συμβουλών βασίζεται μόνο στο κοιλιακό πλάτος. Ο τερματισμός της εγκυμοσύνης είναι μια επιλογή και πρέπει να προσφέρεται. Σε αυτούς τους ασθενείς που επιλέγουν να τερματίσουν, δικαιολογείται η αξιολόγηση για επιβεβαίωση ή προσδιορισμό της αιτιολογίας. Ο προσδιορισμός μιας αιτίας μπορεί να είναι χρήσιμος για τον προσδιορισμό του κινδύνου επανεμφάνισης σε μελλοντικές κυήσεις.
Ομως, τα περισσότερα παιδιά με απομονωμένη ήπια και ακόμη μέτρια κοιλιομεγαλια θα έχουν φυσιολογικό αποτέλεσμα.
Νευρολογικές, κινητικές και γνωστικές διαταραχές είναι πιο πιθανές με πιο σοβαρή κοιλιομεγαλία. Παραδείγματος χάριν, όταν η κοιλιομεγαλια είναι σοβαρή, μια μετα-ανάλυση ανέφερε ποσοστό επιβίωσης 88 τοις εκατό. Μόνο το 42 τοις εκατό αυτών των παιδιών είχαν κανονική νευροαναπτυξιακή ανάπτυξη . Συγκριτικά, η επιβίωση στην ήπια έως μέτρια απομονωμένη κοιλιακή κοιλιομεγαλια είναι 97 έως 98 τοις εκατό. Πάνω από το 90 τοις εκατό αυτών των παιδιών έχουν φυσιολογική νευροαναπτυξη .
